Учени от Центъра за геномно регулиране в Барселона, Испания, са открили "горещите точки" на мутации в човешкия геном, пише сп. "Нейчър къмюникейшънс".

Изследователите са установили, че най-уязвимите към мутации участъци от човешката ДНК са местата в началото на гените, където започва процесът на четене на информацията. Именно тук ДНК най-често получава увреждания, които могат да се закрепят под формата на унаследими изменения. 

По време на транскрипцията ензимът РНК-полимераза разплита двойната спирала, за да копира необходимия участък в молекулата РНК. В този момент ДНК става по-открита и, както показва изследването, по-крехка. Ако полученото увреждане не бъде поправено точно, възникват мутации.

Авторите на изследването са анализирали изключително редки наследствени варианти на ДНК в близо 15 хиляди гена при повече от 220 000 души. Те са открили устойчиво струпване на мутации именно около местата, където започва транскрипцията. Въпреки това, в изследванията на така наречените de novo мутации - нови изменения, които не са наследени от родителите, тези огнища първоначално не са се проявявали.

Загадката е разрешена при анализа на мозаечните мутации, които възникват в ранните етапи на ембрионалното развитие. Тези промени са налице само в част от клетките на тялото и често се филтрират от алгоритмите като възможни грешки в секвенирането. Когато учените са взели предвид тези данни, "горещата точка" на мутации отново се е проявила в същите участъци на генома.

Според изследователите началото на гена е сложна и динамична зона, където ДНК редовно се разплита и е подложена на допълнително натоварване. Именно тази "работна активност" прави участъка уязвим.

Разбирането къде и защо най-често се закрепват мутациите е важно за изучаването на редките генетични заболявания и механизмите на тяхното възникване, отбелязват учените. /Източник: Дарик