Липсва адекватно финансиране от държавата за експертните центрове по редки болести - това каза проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по нервни болести в Александровска болница, пред представители на експертни центрове от Александровска болница и други лечебни заведения, на пациентски организации, на фармацевтични компании, на НЗОК и други институции. Събитието е по повод отбелязването на 28 февруари - Международен ден на редките болести.

Материалната база в експертните центрове е в много тежко състояние, като буди недоумение как за 10 години не се намери начин да се подкрепи дейността им, каза още той. В България все още няма редица документи, които се изискват от европейските референтни мрежи, няма телемедицински услуги и др.

По думите му липсва и адекватна дихателна помощ за пациентите, които развиват дихателна недостатъчност, като ангажиментът е оставен в ръцете на пациентска организация. Според проф. Търнев в България средно с две години се забавя навлизането на иновативните терапии за пациентите, засегнати от редки заболявания. В неонаталния скрининг да се включат още заболявания, призова проф. Търнев. По думите му, за да се практикува съвременна медицина, трябва да се извършва и геномна диагностика. Геномната диагностика в другите европейски държави се реимбурсира от здравната каса, допълни той. 

Експертните центрове в България са над 40, но участието им в европейски референтни мрежи е много вяло, посочи още той. За да може пациентите да имат достъп до иновативни терапии и съвременни биомаркери, а специалистите да могат да участват в европейски форуми, е важно именно това членство, добави лекарят.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести, каза, че основната слабост е липсата на централизирано финансово подпомагане от държавата за експертните центрове. Томов обърна внимание на темата за рехабилитация и социалната адаптация на пациентите с редки болести, посочвайки, че са оставени да бъдат организирани от близките на пациентите.    

Спешно да бъдат диференцирани клиниките, които имат потенциал да кандидатстват за нови асоциирани членове в европейските референтни мрежи, отправи призив към ръководството на Министерството на здравеопазването д-р Петя Стратиева от Националния алианс „Редки Болести България“. По думите ѝ трябва да се актуализират политиките за редки болести, както и националният план за редки болести, чието действие е приключило преди години.

Да се разгледат остарелите нормативни текстове, които не са актуализирани от 2014-2017 г., да се ревизира съставът на Комисията по редки болести, призова още проф. Стратиева. Според нея в комисията трябва да се осигури и пациентско представителство.

Европейските референтни мрежи са трансгранични мрежи, обединяващи европейски болнични центрове с експертен опит и познания за справяне с редки, слабо разпространени и сложни заболявания и състояния, за които е необходимо високоспециализирано здравно обслужване. Между 27 и 36 милиона души живеят с рядко заболяване, като броят на съществуващите различни редки заболявания е между 6000 и 8000, показват данни на сайта на ЕС.

Докато някои редки заболявания могат да засегнат само няколко пациента, то други могат да засегнат до 245 000, се посочва още на сайта. Около 80% от редките заболявания са с генетичен произход, а 70% от редките болести започват в детска възраст.

Редките болести представляват разнородна група от заболявания, които засягат сравнително малък брой хора в дадена популация. В Европейския съюз за рядко се смята заболяване, което засяга по-малко от 1 на 2000 души. В световен мащаб съществуват над 7000 идентифицирани редки заболявания, които колективно засягат около 300 милиона души.

Повечето от тези състояния са генетични, хронични, прогресиращи и често животозастрашаващи, като оказват значително влияние върху качеството на живот на пациентите и техните семейства. Основен проблем при редките болести е трудната и често забавена диагностика.

Редките болести продължават да са голямо предизвикателство за световното здравеопазване. Необходими са координирани усилия на правителства, изследователи, индустрия и пациентски организации за подобряване на диагностиката, разработване на ефективни терапии и осигуряване на справедлив достъп до грижи за всички засегнати. /Източник: Дарик