Ракът е едно от най-често срещаните и същевременно най-сложни заболявания.

Лекари разглеждат как наследствените мутации влияят върху риска от развитие на тумори и кои външни фактори могат да бъдат контролирани.

Терминът „рак“ обхваща група заболявания, характеризиращи се с трансформацията на нормални клетки в злокачествени. По различни причини тези клетки започват да се делят неконтролируемо, като увреждат органи и тъкани. Съществуват над 100 известни вида рак. По данни на Световната здравна организация най-разпространени са ракът на белия дроб, гърдата, дебелото черво и ректума, простатата и стомаха. Всеки човек може да развие заболяването, но определени фактори повишават риска.

Генетика

Злокачествените тумори са свързани с промени в гените – участъци от ДНК, които дават инструкции на клетките какви функции да изпълняват, кога да растат и кога да се делят. Грешките в тези инструкции нарушават нормалната клетъчна функция и могат да доведат до рак. Тези промени, наречени мутации, могат да бъдат вродени или придобити. Колкото повече мутации се натрупват, толкова по-висок е рискът от развитие на злокачествено заболяване.

Наследствени (герминативни) мутации

Самото онкологично заболяване не се предава от родители на деца. Наследяват се само генетични особености, които увеличават вероятността от развитие на рак, но не го гарантират. Наследствените мутации са причина за около 5–10% от всички случаи.

Спонтанни (соматични) мутации

В повечето случаи промените в ДНК възникват след раждането. Те се появяват случайно по време на клетъчното делене или вследствие на излагане на канцерогени.

Най-добре проучените мутации засягат следните гени:

BRCA1 и BRCA2 – отговарят за възстановяването на увредени участъци от ДНК. Мутациите в тези гени значително увеличават риска от рак на гърдата и яйчниците. Те често са наследствени, но могат да възникнат и спонтанно.

TP53 – контролира жизнения цикъл на клетката и задейства клетъчната смърт. Наследствените мутации са редки и са свързани със синдрома на Ли-Фраумени, който повишава риска от саркоми, рак на гърдата, мозъчни тумори и левкемия. В повечето случаи мутациите са соматични.

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM – участват в корекцията на грешки при копиране на ДНК. Промените в тези гени се свързват с колоректален, ендометриален, стомашен и яйчников рак. Наследствените мутации причиняват синдрома на Линч.

APC – контролира клетъчното делене в червата. Наследствените мутации водят до фамилна аденоматозна полипоза и висок риск от рак на дебелото черво в ранна възраст.

EGFR – кодира рецепторен протеин, който регулира растежа и деленето на клетките. Мутациите водят до неконтролируемо делене и се срещат често при рак на белия дроб и глиобластом.

KRAS – участва в регулацията на клетъчното делене. Мутациите карат клетките постоянно да се делят и стимулират туморния растеж.

BRAF – регулира клетъчното делене. Най-честите мутации (V600) са свързани с меланом и с рак на дебелото черво, белия дроб, щитовидната жлеза, яйчниците и мозъка. /Източник: Вести.бг