13.10.2013, 08:49 | България | Здраве
СПОДЕЛИ:
Български лекари откриха нова болест, която удря мускулите.
Те са документирали "автономно-доминантна спинална мускулна атрофия" - слабост, причинена от генетично изменение. Екипът от доктори е работил 14 години. Това е принос в световната медицина, категорични са техни колеги от чужбина, пише „Стандарт”.
Български лекари откриха нова болест, която удря мускулите. Така екипът медици вписва своя принос в световната медицина. Заболяването вече е световно признато, а подобни случаи са засечени на още два континента, съобщи bTV. Нашите медици са открили "автономно-доминантна спинална мускулна атрофия" - слабост на мускулите, причинена от генетично изменение. Екипът от доктори работил 14 години, докато разкрие заболяването.
А историята започнала с пациенти от едно семейство, живеещи в петричко село. Хората обаче отказвали да съдействат за изследвания. "Трябваше да изчакаме години да се родят 4 деца. За съжаление две от тях са болни от заболяването, за което е виновен генът", обясни проф. Ивайло Търнев, началник Клиника по неврология при Александровска болница. Болестта се предава във всяко поколение. Удря мускулите на краката, а ръцете остават почти незасегнати. "Това, което видяхме, е една доста силно изразена слабост в проксималните мускули, т.е. в мускулите на бедрата. Те ходят клатушкащо се, трудно изкачват стълби, трудно се изправят от клекнало положение", обясни Теодора Чамова от неврологичната клиника при Александровска болница. Засега лечение за болестта няма, а пациентите трябва да ходят на рехабилитация цял живот. Новата болест е 11-ото откритие в областта на медицината за този екип лекари. Знаейки генния дефект, те се надяват, че ще могат да открият и лечение на заболяването./Standartnews.bg
Дрон падна край Сливница, пристигна Специализирания отряд за борба с тероризма
23.10.2026, 18:45 | България
Директорът на НСО депозира оставка след случая със Соня Колтуклиева
23.10.2026, 18:41 | България
Йотова ще поиска оставката на началника на НСО
23.10.2026, 12:04 | България
Шест месеца власт: Магдалена Лазарова оглавява прокуратурата
23.10.2026, 09:05 | България
Преструктуриране на АПИ: 420 служители ще бъдат съкратени, обсъждат работа в други администрации
22.10.2026, 14:23 | България
Прокуратурата поиска сваляне на имунитета на Божидар Божанов
22.10.2026, 11:06 | България
Умишлено причинена авария по довеждащия водопровод от каптаж „Живата вода“ наруши водоподаването към с. Боснек с дни
23.10.2026, 14:26
ОДМВР – Перник със засилени мерки за гарантиране сигурността по време на изборите за президент и вицепрезидент
23.10.2026, 11:16
Перник за първи път част от международния фестивал "Синелибри"
23.10.2026, 10:55
Волейболисти подариха на кмета на Перник маслинено дръвче
23.10.2026, 10:06
Гардът на НСО, нокаутирал Колтуклиева – родственик на Деси Радева и бивш бодигард на пернишкия олигарх Людмил Стойков
23.10.2026, 09:50
Гамени напръскаха момче инвалид с лютив спрей
23.10.2026, 08:12
Бронзовата фигура "Металург" ще краси кръговото в пернишкия кв. "Църква"
23.10.2026, 08:05
Перничанин забърка нов скандал в държавата /ВИДЕО/
23.10.2026, 07:51
Този артикул върви, като топъл хляб
23.10.2026, 06:32
Гражданите загубиха делото срещу разширяването на кариерата в Студена
22.10.2026, 13:50
Мъже задигнаха айфон от офис в Перник, полицията ги хвана в Плевен
22.10.2026, 10:28
Отнеха автомобилът на млада жена в Перник
22.10.2026, 10:25
Жълт код за обилни валежи в Перник! Времето отново се обръща
22.10.2026, 08:11
Пак нарушено топлоподаване в Перник, дружеството въвежда нови мощности
22.10.2026, 07:54
Вандалска атака в Перник! Мъж завари колата си жестоко надраскана
21.10.2026, 14:41
Доставиха бюлетините за президентските избори в Перник
21.10.2026, 11:25
Изложба с икони на св. Иван Рилски откриха в Перник
21.10.2026, 10:09
Изпотрошиха стъклата на Дачия в Перник
21.10.2026, 09:57
Омбудсманът поиска проверка на еднодневните екскурзии, деца от София на разходка в Перник за 37 €
21.10.2026, 00:24
Променят движението на влаковете през Централна гара - София за около 5 месеца
20.10.2026, 14:46
Дрон падна край Сливница, пристигна Специализирания отряд за борба с тероризма
23.10.2026, 18:45
Директорът на НСО депозира оставка след случая със Соня Колтуклиева
23.10.2026, 18:41
Умишлено причинена авария по довеждащия водопровод от каптаж „Живата вода“ наруши водоподаването към с. Боснек с дни
23.10.2026, 14:26
Нещо необичайно се случи след катастрофа в земенско село
23.10.2026, 14:11
Жестоко убийство: Откриха мъртъв мъж със счупен череп
23.10.2026, 13:53
Работодателите одобриха новия размер на минималната работна заплата за 2027 г., синдикатите – не
23.10.2026, 13:07
Пак удариха търговски кораб в Черно море, има загинал
23.10.2026, 12:19
Йотова ще поиска оставката на началника на НСО
23.10.2026, 12:04
ОДМВР – Перник със засилени мерки за гарантиране сигурността по време на изборите за президент и вицепрезидент
23.10.2026, 11:16
Двама с маски и пистолет ограбиха жена на кариера в Радомирско
23.10.2026, 11:13
26 задържани при мащабна полицейска акция в Софийска област
23.10.2026, 10:59
Перник за първи път част от международния фестивал "Синелибри"
23.10.2026, 10:55
Мъж падна от влак на жп гара
23.10.2026, 10:27
Соня Колтуклиева излезе с пост от болница "Света София"
23.10.2026, 10:18
Волейболисти подариха на кмета на Перник маслинено дръвче
23.10.2026, 10:06
Соня Колтуклиева съди НСО за 200 000 евро
23.10.2026, 10:04
ГЕРБ събира подписи за оставката на Михаела Доцова и за извънредно заседание на НС
23.10.2026, 10:01
Министър Демерджиев награждава 9 ученици за доблестни постъпки
23.10.2026, 10:00
Гардът на НСО, нокаутирал Колтуклиева – родственик на Деси Радева и бивш бодигард на пернишкия олигарх Людмил Стойков
23.10.2026, 09:50
3 различни вида напълняване
23.10.2026, 09:47
АНКЕТА